Equipo Médico
Objetivos de la Especialidad
     
Patologías y Enfermedades Asociadas
Áreas de Trabajo
 

Esta especialidad se dedica al diagnóstico y tratamiento de un grupo de más de 500 patologías pertenecientes a las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. En su conjunto afectan a aproximadamente uno de cada tres mil recién nacidos, lo que significa que en Chile nacen al menos 80 niños al año con una de estas patologías.

Las enfermedades metabólicas o errores innatos del metabolismo son hereditarias, provocadas por el bloqueo de alguna de las diversas reacciones bioquímicas que ocurren dentro de las células del organismo. Estos bloqueos afectan con mayor frecuencia a la utilización de los diferentes grupos de alimentos como fuente de energía, pero también a la formación o degradación de las diversas moléculas que forman nuestro organismo.

Síntomas

En su mayoría, se presentan en recién nacidos y niños, pero también pueden afectar a adolescentes y adultos.

Los síntomas más frecuentes son:

- Neurológicos: retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, hipotonía o falta de fuerza muscular, falta de tolerancia al ejercicio, compromiso de conciencia recurrente, movimientos anormales (síndrome extrapiramidal) y ataxia.
- Digestivos: falta de apetito, vómitos recurrentes, mal incremento de peso, desnutrición.
- Hepáticos: hepatitis de causa poco clara, crecimiento anormal del hígado y/o del bazo.
- Hipoglicemia o baja de azúcar en la sangre.

Cabe destacar que, la mayor parte de las enfermedades metabólicas tienen un tratamiento efectivo a través de dietas especiales y/o medicamentos.

 
 

Centro Médico Pediátrico
Ubicada en:
edificio de Av. Bellavista, piso 2.
Teléfono: 2 2913 0000

 
 
 
 
 
 
   
 

Adolescencia | Broncopulmonar | Broncopulmonar Infantil | Cardiología | Cardiología Infantil | Centro de Diagnóstico y Terapia Endovascular | Cirugía de Tórax | Cirugía Endoscópica | Cirugía Pediátrica | Cirugía Plástica | Cirugía Vascular Periferica | Endocrinología | Enfermedad Metabólica Infantil | Fisiatría | Fonoaudiología | Gastroenterología | Genética | Geriatría | Ginecología | Hemato-oncología | Inmunología | Kinesiología | Maternidad | Maxilo Facial | Medicina Interna | Medicina Nuclear | Medicina Preventiva | Nefrología | Neonatología | Neurología | Neurocirugía | Neurorradiología | Nutrición | Odontología | Oftalmología | Oncología | Otorrinolaringología | Pediatría | Psicología | Psiquiatría | Reumatología | Terapia del Dolor | Tiroides | Traumatología | Uroginecología | Urología | Urología Pediátrica