En esta especialidad se realiza un diagnóstico, seguimiento y asesoría de pacientes y sus familias con -o en riesgo de tener - una condición de causa genética.

El Genetista clínico lleva a cabo una historia familiar detallada que incluye al menos tres generaciones. En dicha investigación, se enfatiza en la pesquisa de eventuales condiciones genéticas, historia obstétrica, exposición a teratógenos, historia pre y postnatal y examen físico acucioso del paciente y sus familiares, lo que constituye la base para plantear un diagnóstico.