Diagnóstico, seguimiento y asesoría a pacientes y sus familias por condiciones hereditarias
Sobre la Unidad
La especialidad de Genética Clínica realiza un diagnóstico, seguimiento y asesoría de pacientes y sus familias con -o en riesgo de tener - una condición de causa genética.
El genetista clínico lleva a cabo una historia familiar detallada que incluye al menos tres generaciones. En dicha investigación, se enfatiza en la pesquisa de eventuales condiciones genéticas, historia obstétrica, exposición a teratógenos, historia pre y postnatal y examen físico acucioso del paciente y sus familiares, lo que constituye la base para plantear un diagnóstico.
Objetivo de la disciplina
El principal objetivo que busca esta especialidad, es establecer si el paciente que consulta tiene una condición o enfermedad de etiología genética. Ésta puede deberse a una alteración cromosómica, alteración monogénica o bien, a la interacción entre factores genéticos predisponentes (poligénicos) y factores ambientales.
Si se establece que el paciente tiene una condición genética se explica su historia natural, seguimiento y supervisión en salud, manejo multidisciplinario y rehabilitación, y se asesora a la familia en relación a su impacto psicológico y eventual riesgo de recurrencia.
En Clínica Santa María se atiende especialmente a pacientes pediátricos, pero también a adultos referidos por probable condición genética, esterilidad, infertilidad o diagnóstico antenatal de malformación congénita.
Enfermedades
Las enfermedades genéticas se subdividen en cromosómicas, monogénicas y poligénicas. Las condiciones y/o el motivo de derivación más frecuente en esta especialidad son:
- Malformaciones congénitas únicas o múltiples: cardiopatías congénitas, fisura labiopalatina, defectos del tubo neural, trastorno del desarrollo de los genitales externos y malformaciones de extremidades.
- Trastornos del desarrollo: retraso del desarrollo psicomotor, pérdida de las capacidades de desarrollo, espectro autista, retraso de lenguaje y retardo mental.
- Neonatos con malformaciones múltiples.
- Talla baja, retraso puberal y amenorrea primaria o secundaria.
- Pacientes con dismorfias faciales y malformaciones menores con o sin retraso del desarrollo.
- Parejas con abortos recurrentes (dos o más) y esterilidad.
- Niños expuestos in útero a teratógenos (alcohol, anticonvulsivantes).
- Niños con sobre crecimiento.
Áreas de trabajo relacionadas
Los genetistas clínicos requieren del apoyo del Laboratorio de Citogenética, laboratorio de biología molecular, exámenes anatomopatológicos e histopatológicos y estudios radiológicos, los cuales ayudan a configurar y/ o certificar un diagnóstico clínico.
Además podemos encontrar una serie de subespecialidades que se relacionan con el área de genética, como:
- Neonatología.
- Perinatología.
- Neurología Pediátrica.
- Endocrinología.
- Cardiología Pediátrica.
- Oncología.
- Oftalmología.
- Otorrinolaringología.
- Cirugía Maxilofacial.
- Dermatología.
Exámenes genéticos
Analiza el número y la estructura de los 23 pares de cromosomas. En la especie humana habitualmente se estudian los cromosomas que se obtienen luego de un cultivo de linfocitos de sangre periférica, pero también puede realizarse en médula ósea, fibroblastos, líquido amniótico, restos de aborto, gónadas y en teoría de cualquier tejido susceptible de ser cultivado.
Con este examen se detectan anomalías numéricas (trisomías 21; 18; 13; monosomía X, etc.) y estructurales como traslocaciones, deleciones, inversiones, duplicaciones, entre otras.
Entre éstos destaca la secuenciación de ácidos nucleicos (ADN). El objetivo fundamental de muchos estudios genéticos es detectar la secuencia de nucleótidos, que componen una región del genoma, un gen o una parte de él.
Se utiliza en el estudio de enfermedades monogénicas (alteración de un solo gen), como por ejemplo acondroplasia e hipocondroplasia, que son un tipo de displasia esquelética que se manifiesta como talla baja.
Especialistas pediátricos
- Dra. Mariana Aracena (Providencia)
Ubicación
Centro Médico Pediátrico:
Avenida Santa María 0506, piso 3° y 4°, Providencia.
Teléfono
+56 2 2913 0000