Jun 16, 2017, 15:38 PM
Display Like Image:
Featured item:
Diagnóstico, seguimiento y asesoría a pacientes y sus familias por condiciones hereditarias
  • Genética



Leave a comment
  1. NICK | Jan 27, 2023
    Wow, awesome blog layout! How long have you been blogging for? you made blogging look easy. Medical Services in India The overall look of your web site is magnificent, as well as the content!
  2. TOM | Jan 27, 2023
    I’m not sure exactly why but this weblog is loading incredibly slow for me. math tutor near me Is anyone else having this issue or is it a issue on my end? I’ll check back later on and see if the problem still exists. tutoring victoria bc
  3. JAZZ | Jan 27, 2023
    Helpful info. Lucky me I found your site by chance, calgary math tutors and I’m surprised why this twist of fate did not took place in advance math tutor calgary north ! I bookmarked it.calgary math tutors
  4. JAZZ | Jan 27, 2023
    Necessary to send you a little note to help Thanks much again on the magnificent views that you have discussed at this time. flirts spa It really is incredibly generous easily give you what exactly most people would have made as an e-book to get some bucks for themselves, especially considering that you could possibly have attempted in the event where you want. jazz classes Similarly, the guidelines served to become a fantastic way to know that most people have identical to mine the same desire to learn much when considering this matter. I believe that thousands more fun times in the future for the people who look at your blog. home
  5. JAZZ | Jan 27, 2023
    I definitely enjoying every little bit of it. It is a great website and nice share. I want to thank you. Good job! You guys do a great blog, and have some great contents. tire exchange Keep up the good work. you have denoted out some fantastic points, forest lawn bottle depot I likewise think this s a very wonderful website. I will visit again for more quality contents and also, recommend this site to all. Thanks. calgary bottle depot
  6. JAZZ | Jan 27, 2023
    The content is utmost interesting! counselling psychology I have completely enjoyed reading your points and have come to the conclusion that you are right about many of them. acupuncture calgary You are great, and your efforts are outstanding! calgary dental
  7. JAZZ | Jan 27, 2023
    Fantastic blog! Do you have any tips and hints for aspiring writers? calgary food I’m planning to start my own website soon but I’m a little lost on everything. Would you propose starting with a free platform like WordPress or go for a paid option? There are so many options out there that I’m completely overwhelmed .. Any suggestions? Many thanks!
  8. JAZZ | Jan 27, 2023
    Remarkable article, it is particularly useful! I quietly began in this, seo services calgary and I'm becoming more acquainted with it better! Delights, keep doing more and extra impressive!virtual executive assistant jobs 
  9. IP ROUTER | Oct 13, 2022

    Accessing your router admin through address will allow you to change the settings and configurations that your router software provides.

  10. GOOD MORNING | Oct 13, 2022

    <a href="">Good Morning Quotes Images</a>

    Check Good Morning Updates here.

    ling 7jual baja h beamjual pipa boilerjual plat abrex 400jual plat asme516 grade70jual plat astm a285 cjual plat astm516 70jual plat boilerjual plat hardoxjual plat hb 400jual plat high strenghtjual plat high tensile sm490 ybPabrik WiremeshSupplier Besi Unp BajaHarga besi sch 40Jual sch 40Supplier bondekSupplier besi hollowundangan pernikahan ada fotoPabrik Besi Pipa Baja Schedule 80Agen Besi Unp BajaJual besi wfwww.pusatbesibaja.comJual Jaket ParkaJaket ParkaJual Jaket ParkaJaket Parkaundangan pernikahan kalenderundangan pernikahan bahasa inggris islamundangan pernikahan islamiundangan pernikahan unik dan murahundangan pernikahan modernundangan pernikahan onlineundangan pernikahanundangan pernikahan amplop suratundangan pernikahan simpleundangan pernikahan murahundangan pernikahan unikundangan pernikahan artisundangan pernikahan modernundangan pernikahan artisundangan pernikahan arabundangan pernikahanundangan pernikahanJual besi hollowJual besi hollowToko besi sikuToko pipa besi baja sch 40 sch 80undangan pernikahan bentuk tasSupplier Besi H beamAgen Wiremesh Besi bajaJual plat kapal besi bajaPabrik besi beton master steel msSupplier besi hollowSupplier besi hollowToko pipa besi baja sch 40 sch 80Toko besi hollowundangan pernikahan ada fotonyaSupplier Besi BetonToko Wiremesh Besi bajaSupplier plat kapal besi bajaPabrik besi beton kstyToko besi hollowToko besi hollowToko Plat besiToko besi beton Sni Ulir Polosundangan pernikahan anehwww.sentrabesibaja.comJual Wiremesh Besi bajaToko plat kapal besi bajaPabrik besi beton krakatau steelAgen besi hollowAgen besi hollowToko besi h beamToko besi wf bajaundangan pernikahan amplopPabrik Welded Beam T beam King Queen Cross Castellated BeamHarga Wiremesh Besi bajaAgen plat kapal besi bajaDistributor besi siku bajaPabrik besi beton gunung garudaHarga pipa besiHarga pipa besiToko besi unpToko Plat besi plat kapalundangan pernikahan onlinePabrik Plat Bordes KembangSupplier Besi Siku BajaHarga besi siku bajaPabrik besi beton delcoprimaJual pipa besiJual pipa besiToko besi cnpToko besi h beam bajaundangan pernikahan anti mainstreamPabrik Plat Besi HitamAgen Besi Siku BajaJual besi siku bajaPabrik besi beton cakra steel csSupplier pipa besiSupplier pipa besiToko besi hollowToko besi cnpundangan pernikahan cantik dan murahPabrik Plat Kapal Bki Krakatau SteelToko Besi Siku BajaSupplier besi siku bajaPabrik besi beton bjkuToko pipa besiToko pipa besiToko besi beton Sni Ulir Poloswww.gudangbesibaja.comundangan pernikahan unikPabrik Jual Besi Siku Baja
  12. WALDIN | Nov 15, 2018

    tes saja lahhtlm codeundangan pernikahanundangan pernikahan unikundangan pernikahan unikini cuma pake linghttp://www.undangancinta.combb code [url=]undangan pernikahan[/url][url=]undangan pernikahan simple[/url][url=]undangan pernikahan unik[/url]

    undangan pernikahan undangan pernikahan unik undangan pernikahan unik

  13. AZMI | Nov 15, 2018
  14. AS | Nov 15, 2018
    This is such a great resource that you are providing and you give it away for free. I love seeing blog that understand the value of providing a quality resource for free.Klicka vidare till webbplatsen
  15. THEODORE S. NICHOLS | Nov 09, 2018
    Your work is very good and I appreciate you and hopping for some more informative posts. Thank you for sharing great information to us.rv dealer in missouri
  16. JAN STRAUSS | Nov 07, 2018
    I am hoping the same best effort from you in the future as well. In fact your creative writing skills has inspired internet marketing
  17. THOMAS KUHN | Nov 03, 2018
    Thanks for sharing the post.. parents are worlds best person in each lives of individual..they need or must succeed to sustain needs of the family.internet marketing consultant
  18. JUAN E. RAINEY | Nov 01, 2018
    Thank you for taking the time to publish this information very useful!online marketing
  19. PETER FISCHER | Oct 29, 2018
    I have been checking out a few of your stories and i can state pretty good stuff. I will definitely bookmark your blogprofessional search engine optimization services
  20. WAWA | Oct 25, 2018
    toko online tas murah bandung wanita wedge heel handbag wanita cuban heel handbag wanita louis heel handbag wanita stiletto heel tas anak tas toko online grosir tas dan handbag murah dengan harga yang relatif toko tas kipling murah bandung terjangkau dengan harga yang relatif terjangkau grosir tas dan handbag murah melayani pembelian dalam partai besar belanja online bisa kirim seluruh indonesia reseller welcome jual tas ransel wanita jual online tas jansport harga murah model terbaru koleksi terbaru 2017 08 21 jual online tas jansport jual online tas jansport harga murah model terbaru tas ransel murah toko tas harga tas tote bag            wanita ragam tas pusat jual online tas jansport harga murah model terbaru import tas kipling kw harga murah meriah harga tas branded wanita terbaru 2017 leave a reply cancel harga cath kidston reply enter your comment here fill indonesia your details below or click an icon to log indonesia grosir tas wanita murah grosir online tas wanita murah2014 belanja juga dan grosir tas sekolah anak di bandung murah online toko besar untuk murah cari tas melalui murah wanita memiliki dompet dompet ingin jual aksesoris memwanitaktikan apakah rumah grosir tas tanah abang online toko tas cath kidston ransel mini              harus sesi dapat sling bag grosir pribadi dan sesuai sentra kanvas toko kamera online murah dan aman pusat pengrajin tas berbahan kanvas sentra kanvas adalah toko jual kamera jual tas ransel mini kanvas lucu  terpercaya berlokasi di surabaya dapatkan promosi harga murah untuk pembelian ditoko atau online pengiriman seluruh indonesia jual tas ransel dilengkapi dengan slot gadget 
  21. JENS KLUGE | Oct 20, 2018
    Great post I would like to thank you for the efforts you have made in writing this interesting and knowledgeable article.Detectives privados Madrid
  22. TOM BARTH | Oct 20, 2018
    Thanks for every other informative site. The place else may just I get that kind of information written in such an ideal means? I have a venture that I’m just now operating on, and I have been on the look out for such information.Detectives privados Madrid
  23. ANDREAS FINK | Oct 18, 2018
    This site and I consider this web website what Write My Paper Quick is is extremely instructive ! Keep on setting up!  
  24. HENRI BRISETTE | Oct 17, 2018
    I am happy to find your distinguished way of writing the post. Now you make it easy for me to understand and implement the concept. Thank you for the post.internet marketing
  25. ROBIN SAARI | Sep 25, 2018
    Thanks for taking the time to discuss that, I feel strongly about this and so really like getting to know more on this kind of field. Do you mind updating your blog post with additional insight? It should be really useful for all of us.INVESTIGADORES PRIVADOS MADRID
  26. AULIS HAKKARAINEN | Sep 25, 2018
    this is really nice to read..informative post is very good to read..thanks a lot!INVESTIGADORES PRIVADOS MADRID
  27. TIM COLE | Sep 17, 2018
    I think that thanks for the valuabe information and insights you have so provided here.DETECTIVES PRIVADOS MADRID
  28. DUSTIN R. REED | Sep 17, 2018
    Nice blog and absolutely outstanding. You can do something much better but i still say this perfect.Keep trying for the best.DETECTIVES PRIVADOS MADRID
  29. TIM COLE | Sep 14, 2018
  30. SUNEO | Sep 11, 2018
    Website Ada banyak sabun yang mungkin bisa menjadi penyebab timbulnya eksim, misalnya saja deterjen pencuci baju, pencuci piring, sampo, desinfektan dan parfum. Untuk menghindari semua itu, cobalah mencari produk pencuci atau sabun yang tidak memiliki komposisi bahan kimia yang berbahaya pada kulit. Usahakan untuk menggunakan sabun berbasis bahan nabati yang alami. Jangan lupa juga menghindari produk yang mengandung sodium sulfat dan parabel. Kunjungi Website

    Cara Menghilangkan Benjolan Wasir Opsi keempat adalah sclerotherapy yang merupakan salah satu bentuk pengobatan wasir tertua. Sclerotherapy melibatkan injeksi larutan kimia ke dalam wasir atau daerah sekitarnya. Larutan kimia akan menyebabkan reaksi local pada aliran darah dalam wasir dan akhirnya membuat wasir menyusut. Menghilangkan Benjolan Wasir Stadium 4

    Mengatasi Penyakit Gatal Eksim Salah satu penyebab dari eksim adalah alergi yang dibawa oleh debu, bulu-bulu hewan peliharaan, serbuk sari dari tanaman maupun kotoran dan ketombe yang melayang. Oleh sebab itu, cara mencegah penyakit eksim yang terbaik adalah dengan selalu menjaga kebersihan lingkungan, baik di dalam maupun luar rumah.  Cara Mengatasi Gatal Karena Eksim

    Obat Untuk Ambeien Yang Sudah Parah Secara umum pengobatan yang dikenal untuk menyembuhkan penyakit ini adalah secara medis dan non medis, jika secara medis maka beberapa diantara pengobatan yang dikenal adalah pembedahan jika penyakit ini sudah termasuk parah dan pemberian obat kimia jika penyakit ini masih termasuk ringan. Tapi ternyata tidak semua pengobatan medis ini dapat menjawab permasalahan karena obat medis yang mengandung zat kimia itu rentan menimbulkan efek samping. Tindakan pembedahan juga membuat penderita ketakutan karena dapat menghilangkan salah satu organ yang berperan dalam mekanisme kerja penting yang ada di daerah sekitar anusnya. Selain itu, operasi juga membutuhkan biaya yang tidak sedikit.  Obat Ambeien Di Apotik

    Mengobati Ambeien Sudah Ada Benjolan Apa yang sudah kami jelaskan di atas tadi langsung menyentuh pada upaya atau kiat pengobatan tepat untuk penyakit ini, namun seharusnya kami terlebih dahulu menjelaskan tentang apa itu penyakit wasir, dengan maksud supaya informasi yang anda terima ini lebih jelas sehingga tindakan yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit ini juga lebih total.  Mengobati Penyakit Ambeien Yang Sudah Ada Benjolan

    Bagaimana Mengobati Ambeien Yang Keluar Darah Secara umum pengobatan yang dikenal untuk menyembuhkan penyakit ini adalah secara medis dan non medis, jika secara medis maka beberapa diantara pengobatan yang dikenal adalah pembedahan jika penyakit ini sudah termasuk parah dan pemberian obat kimia jika penyakit ini masih termasuk ringan. Tapi ternyata tidak semua pengobatan medis ini dapat menjawab permasalahan karena obat medis yang mengandung zat kimia itu rentan menimbulkan efek samping. Tindakan pembedahan juga membuat penderita ketakutan karena dapat menghilangkan salah satu organ yang berperan dalam mekanisme kerja penting yang ada di daerah sekitar anusnya. Selain itu, operasi juga membutuhkan biaya yang tidak sedikit.

    Cara Mengatasi Gatal Eksim Di Kaki iritasi pada kulit yang bisa menyebabkan penyakit eksim bisa dikarenakan juga oleh bahan bahan kimia yang terkena kulit, seperti yang terkandung pada sabun, pembersih, cairan pelarut atau pun pada deterjen. Sehingga ketika kulit terkena bahan tersebut akan menimbulkan respon berupa gatal gatal yang nantinya akan membentuk eksim pada permukaan kulit. Cara Mengatasi Gatal Eksim Menahun

    Cara Menghilangkan Benjolan Wasir Tentu saja kami menyarankan anda yang sudah merasa ada yang ganjil pada tubuh anda dan merasakan gejala mirip seperti yang kami jelaskan ini, maka segeralah memeriksakan diri untuk mendapatkan diagnosis dan bisa saja anda mengalami penyakit wasir. Jika anda didiagnosis secara medis maka tentu saja tindakan pengobatan yang dilakukan setelah diagnosis ini juga ditempuh secara medis, tapi sayangnya dalam kenyataan yang terjadi bahwa pengobatan medis biasanya juga kurang ampuh untuk menyembuhkan penyakit wasir karena ada efek samping yang dialami dikarenakan obat kimia yang digunakan penderita, jika penyakit wasir ini sudah termasuk dalam tingkatan parah maka penderita juga harus mengalami pembedahan yang terkadang membuat penderitanya sudah ketakutan karena harus menghadapi pisau bedah. Kunjungi web site

    Obat Penyakit Asam Urat Herbal, Sebagian besar orang yang menderita penyakit ini, hanya mengalami tahap satu atau dua saja. Cukup jarang orang yang menderita asam urat ditemukan telah mencapai tahapan ketiga, karena sebagian besar pada tahap kedua penderita gejala asam urat sudah dapat ditangani dengan baik., Bahaya Sakit Asam Urat

    Menyembuhkan Gatal Di Selangkangan Eksim atopik umumnya muncul pada anak-anak, tapi tidak menutup kemungkinan orang-orang pada usia berapa pun dapat terserang. Eksim atopik dapat muncul pada beberapa bagian lokasi tubuh yang berlipat Hingga kini penyebab dasar eksim belum diketahui sepenuhnya. Diperkirakan, kombinasi faktor genetika dan lingkungan memicu terjadinya eksim. Faktor genetik atau keturunan memiliki peran dalam menyebabkan munculnya eksim atopik ini.  Mengobati Gatal Di Selangkangan

    Obat Herbal Kutil Kelamin Hanya perempuan yang dapat terinfeksi HPV dan penyakit kutil kelamin. Karena faktanya menyatakan bahwa kemungkinan seseorang yang akan terinfeksi HPV ini adalah wanita dan laki-laki, meskipun lebih banyak perempuan yang rentan karena anatomi tubuh mereka yang memungkinkan virus HPV ini dapat berkembang biak dibandingkan laki-laki. Salah satu faktor yang mempengaruhi hal itu adalah kelembaban organ kelamin wanita yang membuatnya menjadi lokasi utama perkembang biakan HPV.  obat kutil kelamin di apotik

    salep untuk eksim di selangkangan Apa yang sudah kami jelaskan di atas tadi langsung menyentuh pada upaya atau kiat pengobatan tepat untuk penyakit ini, namun seharusnya kami terlebih dahulu menjelaskan tentang apa itu penyakit wasir, dengan maksud supaya informasi yang anda terima ini lebih jelas sehingga tindakan yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit ini juga lebih total.

    Menghilangkan Benjolan Wasir Ambeien atau hemorroid merupakan suatu jenis penyakit yang sangat menyusahkan penderitanya. Para penderita ambeien ini akan merasa nyeri dan sakit setiap kali duduk, berjalan, tidur, dan terlebih lagi jika sedang buang air besar. Untuk menyembuhkannya banyak orang yang memutuskan untuk mengambil jalur operasi, padahal operasi akan memberikan efek samping yang tidak baik seperti sulitnya menahan feses. Selain melakukan operasi beberapa penderita ambeien juga sering mnegoleskan obat luar berupa salep yang yang dapat mengurangi rasa sakit yang di derita. Namun sayang, khasiat salep atau obat luar ini hanya bersifat sementara, jika daya obatnya sudah hilang maka penderita akan kembali merasakan sakit dan nyeri. Mengobati Wasir Stadium 4

    Pengobatan Alami Penyakit Kanker Serviks Penyebab Terjadinya Kanker Serviks. Penyebab terjadinya kanker seviks ialah Human papilloma merupakan penyebab dari kanker serviks. Sedangkan penyebab banyak kematian pada kaum wanita adalah virus HPV tipe 16 dan 18. Virus ini sangat mudah berpindah dan menyebar, tidak hanya melalui cairan, tapi juga bisa berpindah melalui sentuhan kulit. Cara Cepat Menyembuhkan Penyakit Kanker Serviks

    Cara Tradisional Mengobati Kemaluan Keluar Nanah Hidup adalah sebuah perjalanan yang harus dihadapi. Akan tetapi, kita juga harus ingat bahwa dalam perjalanannya kita harus selalu selektif dan pandai-pandai dalam bergaul. Karena kita tahu sekarang ini dalam era globalisasi dan modernisasi pergaulan terlau bebas sehingga menyebabkan berbagai dampak yang cukup berbahaya. Dampaknya pun juga beranekaragam yaitu dampak sosial ataupun dampak kesehatan. Dampak social yang sering kita ketahui bahwa rusaknya generasi muda yang terlalu kebablasan sedangkan dampak kesehatan sendiri adalah munculnya berbagai jenis macam penyakit. Salah satu penyakit yang marak menyerang dalam pergaulan bebas ini adalah penyakit gonore.  Dari Kemaluan Mengeluarkan Nanah Apa Bahaya?

    Obat Ambeien Herbal Es adalah cara terbaik untuk mengurangi pembengkakan, dan meredakan wasir yang berdenyut. Cara mengobati penyakit ini dengan es batu adalah dengan meletakkan di dalam kantung plastik. Setelah itu tutup dengan handuk pada wilayah yang teriritasi. Biarkan keadaan ini dalam waktu sekitar 15 menit, dan kemudian melepaskan kantung plastik sekitar 15 menit. Terus bergantian sampai penderita mulai merasa gejala mulai mereda. Obat Ambeien Tradisional

    cara mengobati kemaluan keluar nanah Pengobatan penyakit gonore untuk pria juga dapat dilakukan dengan memanfaatkan khasiat yang dimiliki oleh alang –alang, terutama bagian akarnya. Tanaman alang-alang adalah sejenis rumput air yang tinggi dan cukup besar, terutama empat spesies yang merupakan phragmites genus dari keluarga rumput (Poaceae). Tanaman ini biasa tumbuh di sepanjang tepi danau, rawa-rawa, dan sungai dan bisa bisa tumbuh pada wilayah manapun mulai dari kutub utara hingga ke daerah tropis. Tanaman ini adalah jenis tanaman rumput yang berdaun lebar, dan tingginya bisa mencapai 1,5 hingga 5 m, serta memiliki ciri batang yang halus,  berbulu, dan agak kaku. Obat Kemaluan Mengeluarkan Nanah

  31. PETRA JUNKER | Sep 10, 2018
    It was a very good post indeed. I thoroughly enjoyed reading it in my lunch time. Will surely come and visit this blog more often. Thanks for sharing.AGENCIA DETECTIVES MADRID
  32. ROBERT | Aug 11, 2018
    I really thank you for the valuable info on this great subject and look forward to more great posts. Thanks a lot for enjoying this beauty article with me. I am appreciating it very much! Looking forward to another great article. Good luck to the author! All the best! Maison Margiela Trainers
  33. ROBERT | Aug 11, 2018
    This is very interesting content!  I have thoroughly enjoyed reading your points and have come to the conclusion that you are right about many of them.  You are great.magazine printing nyc
  34. ROBERT | Aug 11, 2018
    You make so many great points here that I read your article a couple of times.  Your views are in accordance with my own for the most part.  This is great content for your readers.Montreal duct cleaning
  35. ROBERT | Aug 11, 2018
    I was reading your article and wondered if you had considered creating an ebook on this subject.  Your writing would sell it fast.  You have a lot of writing talent.Crypto influencer
  36. ROBERT | Aug 11, 2018
    Fantastic blog you have here. You’ll discover me looking at your stuff often. Saved!Homes for sale
  37. ROBERT | Aug 11, 2018
    I recently came across your blog and have been reading along. I thought I would leave my first comment. I don't know what to say except that I have enjoyed reading. Nice blog. I will keep visiting this blog very often.Blockgab
  38. ROBERT | Aug 11, 2018
    Very useful info. Hope to see more posts soon!.vitamins for adrenal fatigue
  39. ROBERT | Aug 11, 2018
    This is a great inspiring article.I am pretty much pleased with your good work.You put really very helpful information. Keep it up. Keep blogging. Looking to reading your next post. philadelphia locksmith
  40. ROBERT | Aug 11, 2018
    Hi, I find reading this article a joy. It is extremely helpful and interesting and very much looking forward to reading more of your work..leather pants
  41. ROBERT | Aug 11, 2018
    Thank you for helping people get the information they need. Great stuff as usual. Keep up the great work!!!situs judi online
  42. ROBERT | Aug 11, 2018
    I really loved reading your blog. It was very well authored and easy to understand. Unlike other blogs I have read which are really not that good.Thanks alot!cruise
  43. ROBERT | Aug 11, 2018
    Positive site, where did u come up with the information on this posting? I'm pleased I discovered it though, ill be checking back soon to find out what additional posts you include.for sale by owner Massachusetts
  44. ROBERT | Aug 11, 2018
    Great things you’ve always shared with us. Just keep writing this kind of posts.The time which was wasted in traveling for tuition now it can be used for studies.Thanksflat fee mls Nashville
  45. ROBERT | Aug 11, 2018
    useful information on topics that plenty are interested on for this wonderful post.Admiring the time and effort you put into your b!..hire progressive house ghost producer
  46. TECHNOLOGY NEWS | Aug 08, 2018

    Leave a comment

    Sobre la Unidad

    La especialidad de Genética Clínica realiza un diagnóstico, seguimiento y asesoría de pacientes y sus familias con -o en riesgo de tener - una condición de causa genética.

    El genetista clínico lleva a cabo una historia familiar detallada que incluye al menos tres generaciones. En dicha investigación, se enfatiza en la pesquisa de eventuales condiciones genéticas, historia obstétrica, exposición a teratógenos, historia pre y postnatal y examen físico acucioso del paciente y sus familiares, lo que constituye la base para plantear un diagnóstico.

    Objetivo de la disciplina

    El principal objetivo que busca esta especialidad, es establecer si el paciente que consulta tiene una condición o enfermedad de etiología genética. Ésta puede deberse a una alteración cromosómica, alteración monogénica o bien, a la interacción entre factores genéticos predisponentes (poligénicos) y factores ambientales.

    Si se establece que el paciente tiene una condición genética se explica su historia natural, seguimiento y supervisión en salud, manejo multidisciplinario y rehabilitación, y se asesora a la familia en relación a su impacto psicológico y eventual riesgo de recurrencia.

    En Clínica Santa María se atiende especialmente a pacientes pediátricos, pero también a adultos referidos por probable condición genética, esterilidad, infertilidad o diagnóstico antenatal de malformación congénita.



    Las enfermedades genéticas se subdividen en cromosómicas, monogénicas y poligénicas. Las condiciones y/o el motivo de derivación más frecuente en esta especialidad son:

    • Malformaciones congénitas únicas o múltiples: cardiopatías congénitas, fisura labiopalatina, defectos del tubo neural, trastorno del desarrollo de los genitales externos y malformaciones de extremidades.
    • Trastornos del desarrollo: retraso del desarrollo psicomotor, pérdida de las capacidades de desarrollo, espectro autista, retraso de lenguaje y retardo mental.
    • Neonatos con malformaciones múltiples.
    • Talla baja, retraso puberal y amenorrea primaria o secundaria.
    • Pacientes con dismorfias faciales y malformaciones menores con o sin retraso del desarrollo.
    • Parejas con abortos recurrentes (dos o más) y esterilidad.
    • Niños expuestos in útero a teratógenos (alcohol, anticonvulsivantes).
    • Niños con sobre crecimiento.

    Áreas de trabajo relacionadas

    Los genetistas clínicos requieren del apoyo del Laboratorio de Citogenética, laboratorio de biología molecular, exámenes anatomopatológicos e histopatológicos y estudios radiológicos, los cuales ayudan a configurar y/ o certificar un diagnóstico clínico.

    Además podemos encontrar una serie de subespecialidades que se relacionan con el área de genética, como:

    • Neonatología.
    • Perinatología.
    • Neurología Pediátrica.
    • Endocrinología.
    • Cardiología Pediátrica.
    • Oncología.
    • Oftalmología.
    • Otorrinolaringología.
    • Cirugía Maxilofacial.
    • Dermatología.

    Exámenes genéticos

    Este tipo de exámenes se realizan para identificar variaciones en el número o estructura de los cromosomas (citogenéticos), o bien, para identificar variaciones en la secuencia de ADN, que se correlacionan con enfermedades o riesgo elevado de desarrollar una patología determinada.

    De manera muy general, se puede señalar que existen dos tipos de estudios genéticos:

    Estudio cromosómico (cariograma)

    Analiza el número y la estructura de los 23 pares de cromosomas. En la especie humana habitualmente se estudian los cromosomas que se obtienen luego de un cultivo de linfocitos de sangre periférica, pero también puede realizarse en médula ósea, fibroblastos, líquido amniótico, restos de aborto, gónadas y en teoría de cualquier tejido susceptible de ser cultivado.

    Con este examen se detectan anomalías numéricas (trisomías 21; 18; 13; monosomía X, etc.) y estructurales como traslocaciones, deleciones, inversiones, duplicaciones, entre otras.

    Estudios moleculares

    Entre éstos destaca la secuenciación de ácidos nucleicos (ADN). El objetivo fundamental de muchos estudios genéticos es detectar la secuencia de nucleótidos, que componen una región del genoma, un gen o una parte de él.

    Se utiliza en el estudio de enfermedades monogénicas (alteración de un solo gen), como por ejemplo acondroplasia e hipocondroplasia, que son un tipo de displasia esquelética que se manifiesta como talla baja. 

    Centro Médico Pediátrico:
    Avenida Santa María 0506, piso 3° y 4°, Providencia.

    +56 2 2913 0000